Huntingtoni tõbi: põhjused ja sümptomid

Huntingtoni tõbi või Huntingtoni tõbi (MD) on pärilik neurodegeneratiivne haigus. Kliiniliselt iseloomustab seda sümptomaatiline triaad: motoorsed, käitumuslikud ja kognitiivsed muutused. Selles artiklis süvendame kursusega seotud aspekte ja sekkumisvõimalusi.



Huntingtoni tõbi: põhjused ja sümptomid

Huntingtoni tõbe või Huntingtoni tõbe (MD) kirjeldas esmakordselt 1872. aastal George Huntington , kes nimetas seda pärilikuks koreaks. Mõiste 'korea' pärineb kreeka keelest nutma , ja seda kasutatakse patoloogiate tähistamiseks, mis põhjustavad väändeid, grimasse ja äkilisi jõnksatusi. Kõige tavalisem on see, mida tavaliselt nimetatakse 'San Vito tantsuks'.

Sümptomid Huntingtoni tõbi nad ületavad kaugelt pelgalt motoorsed häired ja kuuluvad subkortikaalsete dementsuste hulka.





armastus on nagu taim

Inimene ratastoolis

Huntingtoni tõve epidemioloogia

Selle patoloogia levimus on 5-10 inimest 100 000 inimese kohta. Haiguse vanus on üsna suur, vahemikus 10–60 aastat, kuigi tavaliselt kipub see juhtuma 35–50 aasta vahel. Alguse saab eristada kahte vormi:



  • Infantiilne , 3-10% juhtudest ilmnevad sümptomid enne 20. eluaastat. Enamikul juhtudel levib see isalt ning kliinilist pilti iseloomustab liikumise aeglus, jäikus, rasked kognitiivsed häired ja sageli epilepsia.
  • Hiline või seniilne , 10-15% juhtudest ilmnevad sümptomid pärast 60. eluaastat. Üldiselt levib see emalt, evolutsiooniline kulg on aeglasem, peamiselt koreiaalsete sümptomitega ja kognitiivse funktsioneerimise väheste muutustega.

Esimeste sümptomite ilmnemisest alates on halvenemine progresseeruv, vähendades patsiendi eeldatavat eluiga 10 - 20 aasta võrra.

Geneetiline põhjus: kognitiivse struktuuri muutus

Geenimuutus, mis põhjustab Huntingtoni tõbe, asub 4. kromosoomi lühikesel õlavarrel . See mutatsioon põhjustab rida muutusi striatumi struktuur ja ajukoor .

Haiguse kulgemisega kaasneb kahepoolsete kaudaalsete tuumade ja putameni märkimisväärne atroofia koos eesmine hunt ja ajaline.

Samuti toimub neurotransmissioonisüsteemide muutus , madalam dopamiiniretseptorite tihedus ja glutamatergiliste aferentide rohke kadu alates neokortetsia .

Striatum asub eesmises ajus ja on peamine juurdepääsutee teabe saamiseks põhiganglionidele, mis osalevad motoorsetes ja mittemotoorilistes funktsioonides. Nendes struktuurides põhjustatud muutused või nende degeneratsiooni tagajärg on HD-le iseloomuliku sümptomatoloogilise triaadi põhjused.

Huntingtoni tõbi: sümptomite kolmkõla

Mootorihäired

Need on selle patoloogia kõige tuntumad sümptomid. Alguses avalduvad nad väikeste tikadega ja järk-järgult suureneb pea, kaela ja jäsemeteni ulatuvate koreeliste liikumiste arv, kuni isikule tõsiste piirangute tekitamiseni.

Käik muutub üha ebastabiilsemaks, kuni see täielikult kaotab liikuvuse.

See mõjutab ka keelt ja aja jooksul muutub suhtlemine keeruliseks; see suurendab ka neelamisel lämbumisohtu. Muud muudatused on jäikus, aeglus ja võimetus sooritada vabatahtlikke liigutusi, eriti keerukaid, düstoonia ja silmade liikumise häired.

tuhat armastuse viisi

Kognitiivsed häired

Haiguse algusaastatel kõige iseloomulikumad kognitiivsed defitsiidid puudutavad mälu ja õppimist . Esimesed on seotud pigem teabeotsimise kui konsolideerimise probleemidega. Selle asemel on tunnustus säilinud.

Ruumilised ja pikaajalised mäluhäired on üsna tavalised, ehkki need ei näita tõsist järkjärgulist halvenemist.

Toimub protseduurilise mälu muutus , mis võib viia selleni, et patsiendid unustavad õpitud ja automatiseeritud käitumise sooritamise. Samuti on tähelepanuvõime halvenenud, mistõttu on raskusi keskendumise käsitlemisel ja säilitamisel.

olukorra kogemise tunne

Täiendavad muudatused on: verbaalse sujuvuse puudujäägid, kognitiivse töötluse kiiruse vähenemine, visuaalsed-ruumilised ja väikesed muudatused täidesaatvad funktsioonid .

Käitumishäired

Need võivad avalduda aastaid enne esimesi motoorset märki. Eeldiagnostilistes etappides on sagedased isiksuse, ärrituvuse, iha ja tõkestamine.

Nad avalduvad ise psüühilised häired 35 kuni 75% patsientidest . Mõned häired on: depressioon, ärrituvus, erutus ja ärevus, apaatia ja initsiatiivi puudumine, afektiivsed muutused, agressiivsus, valemälestused ja hallutsinatsioonid, unetus ja enesetapumõtted.

Depressioonis mees

Huntingtoni tõbi: ravi ja elukvaliteet

Praegu puudub ravi, mis Huntingtoni tõve kulgu peataks või tagasi pööraks. Sekkumised on peamiselt suunatud motoorsete, kognitiivsete, emotsionaalsete ja käitumuslike muutuste sümptomaatilisele ja kompenseerivale ravile. Eesmärk on suurendada patsiendi funktsionaalset võimekust nii palju kui võimalik ja seeläbi parandada tema elukvaliteeti.

Motoorseid sümptomeid ravitakse ravimiteraapia ja füsioteraapia abil. Käitumuslikud ja emotsionaalsed muutused läbi farmakoloogiliste ravimeetodite ja neuropsühholoogilise rehabilitatsiooni.

Lõpuks on geneetiline nõustamine suurepärane vahend selle haigusega toimetulekuks , kuna see pakub presümptomaatilist diagnoosi neile, kellel on perekonna ajaloo tõttu HD risk. Nii on võimalik alustada varajast ravi ja patsienti emotsionaalselt haiguseks ette valmistada.

Digitaalse dementsuse ennetamine 5 strateegia abil

Digitaalse dementsuse ennetamine 5 strateegia abil

Kuidas digitaalset dementsust vältida? Millest see räägib? Siit saate teada, kuidas vältida meie kognitiivsete oskuste langust.


Bibliograafia
  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Huntingtor chorea. Pärimise needus. M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano ja M. Triviño Mosquera, Neuropsühholoogia. Kliiniliste juhtumite kaudu. (lk 235-245). Madrid: Panamericana.
  • Kolb, B., ja Whishaw, I. (2006). Inimese neuropsühholoogia. Madrid: Panamericana.